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Questão sobre Pediatria, Pediatria Geral
Enunciado
Doença neuromuscular, autossômica recessiva, que costuma se manifestar nos primeiros meses de vida e é caracterizada pelo comprometimento muscular, cardíaco, muscular e visceral. Manifesta-se principalmente por: hipotonia progressiva acompanhada de hiporreflexia, dificuldade de sucção e respiratória, macroglossia e sinais de insuficiência cardíaca. Essa descrição é compatível com:
Alternativas:
- Miopatia congênita estrutural.
- Miastenia grave.
- Síndrome de Prader-Willi.
- Doença de Pompe.
- Síndrome de Werdning-Hoffmann.
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